Bienvenida/o a mi blog, espero que te guste el tema que he elegido y que te sirva para reflexionar :)
En primer lugar empezaré definiendo el tema de esta semana: enfermedades raras, puesto que hoy 28 de febrero es el día internacional de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad rara o poco frecuente aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Para aprender sobre el tema me gustaría escribir el siguiente relato, explicar que es el síndrome de Phelan-McDermid, que tan común es, la razón por la que se celebra el 28 de febrero, el papel de FEDER en la lucha contra las enfermedades raras y la organización Europea de enfermedades raras (EURORDIS) y el papel del los educadores sociales.
Imagen: Creative Commons
- Relato de una madre, la cual tiene una hija con el síndrome de Phelan-McDermid.
Mi hija se llama Sofia, tiene 18 años, fue diagnosticada por el síndrome de Phelan-McDermid con 3 años, cuando empezó a mostrar un desarrollo cognitivo cada vez más alejado de lo normal, concretamente en su caso se noto un desarrollo muy tardito del lenguaje y de la movilidad.
El día a día de Sofia:
Por las mañanas, mi marido y yo vamos a trabajar, por lo que ella tiene la ayuda de una terapéutica ocupacional que le ayuda a enseñarle a ser autónoma (lavarse, peinarse, vestirse, ponerse los zapatos, comer, hablar, ir al supermercado, hacer la cama...) y va a un colegio de educación especial.
Cuando viene del colegio, su hermano le ayuda a poner la mesa, a Sofia le gusta poner los platos, los vasos y los cubiertos, por las tardes tiene terapia que le ayuda a sociabilizar con otros adolescentes, también va a clases de música y de natación.
Después de cenar, la acuesto yo porque conmigo está muy cómoda y tranquila.
Los fines de semana le encanta ir a ver a su hermano jugar fútbol.
Sofia es una chica muy alegre que tiene pocos momentos malos. Realmente es a nosotros a quienes más nos afecta que tenga la enfermedad, porque ella siempre tiene una sonrisa en el rostro.
La sociedad tiene una perspectiva errónea de las personas con algún tipo de discapacidad. Me gustaría que se entendiera la inclusión de personas con discapacidad como la relación entre la manera en que las personas funcionan y como participan en la sociedad. Todos debemos de tener las mismas oportunidades y desarrollar nuestra vida en todos sus ámbitos. No se trata de tener caridad, sino de un derecho en igualdad de condiciones, independientemente de sus diferencias. De esta manera las personas no mirarían con pena a Sofia cuando da un paseo por la calle ni la tratarían como una niña, cuando ella tiene 18 años.
Imagen: Creative Commons
- ¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
Es una anomalía cromosómica causada por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22, dicho cromosoma es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente hay dos copias de este cromosoma, pero ¿Qué sucede cuando no las hay?
Cabe destacar que los signos y síntomas de este síndrome probablemente este relacionado con la perdida de genes múltiples del cromosoma 22.
Además de contener entre 500 a 600 genes que proporcionan proteínas, que a su vez, realizan diferentes roles en el cuerpo, roles que se ven afectados cuando no hay dicha cantidad de cromosoma.
Por lo que la pérdida de un gen en particular, sería responsable de mucha de las características de este síndrome, como el retraso en el desarrollo y en el habla y la discapacidad intelectual.
- ¿Qué tan común es?
En el mundo están diagnosticados 3000 casos. Solamente en España hay entre 130 y 150 casos diagnosticados. Sin embargo se estima que hay muchos más, en España puede haber más de 2000, ya que un 5% de los diagnosticados con trastorno del espectro autista podrían tener el síndrome de Phelan-McDermid.
La mayoría de personas que tienen el síndrome de Phelan-McDermid están afectados también por el trastorno espectro del autismo, dicho espectro se caracteriza por dificultades en el desarrollo del lenguaje y la interacción social así como una conducta rígida.
Por lo que conocer las causas para diagnosticar el síndrome de Phelan-McDermid no es suficiente sino que también hay que comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.
Imagen: Creative Commons
- A continuación, os muestro un vídeo explicativo, realizado por Raquel Sastre sobre el tema de esta enfermedad: Phelan-McDermid: el síndrome que te roba la voz | Raquel Sastre | TEDxCiutatVellaDeValencia - YouTube Fuente: YouTube
- Continuará...
Hola Elena!! Esta entrada semanal es muy interesante y te hace tener un punto de vista diferente sobre las enfermedades raras en España. El caso de esta chica me ha llamado mucho la atención ya que ella se siente una persona normal, que es lo que es e intenta hacer de su vida una más autónoma. La verdad es que vivir con un familiar que padezca una enfermedad rara tiene que ser difícil, ya que hay ciudades o pueblos que no están adaptados a ellos, pero esto siempre puede ir a mejor y mejorar como sociedad.
ResponderEliminarAsí es Carla, Sofia se siente bien con ella misma no tiene la misma perspectiva que la sociedad tiene ante las enfermedades raras.
ResponderEliminarPerspectiva, que en mi opinión, deberíamos tener todos.
Como bien dices para la familia es mucho más complicado de llevar, pero todo es cuestión de adaptarse a la situación.
¡¡Gracias por comentar!! :)